Is onderzoek bij U zinvol?
Mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst of geheerst kunnen drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Dit, omdat dragers van erfelijke bloedarmoede beter beschermd zijn tegen de ziekte malaria.
Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn gezonde mensen, die eventueel een lichte bloedarmoede kunnen hebben. Hiervan hebben zij zelden last.
In Nederland wonen veel mensen die uit landen rond de Middellandse Zee, Afrika of Azië afkomstig zijn. Veel Nederlandse mensen hebben ook voorouders die oorspronkelijk uit die landen komen. Deze mensen kunnen dragers zijn van deze erfelijke eigenschappen, die in sommige gevallen tot ernstige vormen van erfelijke bloedarmoede bij hun kinderen kunnen leiden, zoals thalassemie en sikkelcelziekte.
Van de wereldbevolking is gemiddeld 1 op de 20 mensen een gezonde drager van een of andere vorm van erfelijke bloedarmoede.
In Nederland, waar malaria niet voorkomt, zijn dragers van erfelijke bloedarmoede:
Circa 1 op de 1300 mensen van Noord- Europese afkomst.
Circa 1 op de 30 mensen met verre voorouders afkomstig uit gebieden met malaria.
Circa 1 op de 15 mensen die recent afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse Zee (Turkije, Marokko, Italië, Griekenland etc. ) Afrika, Midden- en Verre- Oosten (China, India, Zuidoost- Azië) en het Caribische gebied (Suriname, Curaçao etc.).
Hoewel een drager een gezond persoon is, is het toch belangrijk om te weten of u drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet. Hier zijn drie redenen te noemen:
Bloedarmoede wordt vaak met staaltabletten behandeld. Bij erfelijke bloedarmoede is zo'n kuur over het algemeen onnodig en kan zelfs schadelijk zijn.
Eventuele klachten (moeheid) bij dragers van erfelijke bloedarmoede kunnen soms veroorzaakt worden door het gebrek aan een andere bouwstof (Foliumzuur) die eenvoudig kan worden toegediend.
De derde en belangrijkste reden is het risico wat ontstaat indien beide ouders drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Deze gezonde ouders kunnen namelijk kinderen krijgen die aan zeer ernstige vormen van bloedarmoede lijden.
U kunt via bloedonderzoek laten vaststellen of u drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet. Dit kan door uw huisarts worden geregeld en het enige wat nodig is, is een buisje bloed.
Een drager of draagster van erfelijke bloedarmoede is gezond! Dus u moet zich vooral niet ongerust maken indien u drager blijkt te zijn. De behandeling van uw eventuele moeheids klachten kan op deze wijze beter worden aangepast.
Als u kinderwens hebt en u bent drager van erfelijke bloedarmoede, is het voor u van belang om te weten of uw partner ook drager is van erfelijke bloedarmoede.
Gezonde partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er een kans van 1 op 4 dat er een kind met een zeer ernstige bloedarmoede wordt geboren, met weinig vooruitzichten op genezing.
Bij partners met kinderwens die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede is het mogelijk om de geboorte van ernstig aangedane kinderen te voorkomen.
U kunt zich voor nadere informatie wenden tot uw huisarts of specialist of tot een der Klinisch Genetische Centra in Nederland.
